Cifosis patológica en la columna pediátrica / Pathologic kyphosis in the pediatric spine

En este manuscrito se revisan las diferentes causas que producen aumento de la cifosis torácica (dorso curvo), específicamente en niños y adolescentes. Las causas del dorso curvo que se analizan en este artículo son: Dorso curvo postural, idiopático, neuromuscular, congénito y enfermedad de Scheuermann. Se centra en los factores que producen su aparición, características de su evolución y tratamiento.

This manuscript reviews the different causes that lead to increased thoracic kyphosis, specifically in children and adolescents. The causes of increased thoracic kyphosis that will be discussed in this article are: postural, idiopathic, neuromuscular, congenital, and Scheuermann's disease. This paper focuses on the factors that produce its appearance, characteristics of its evolution, and treatment.

Escoliosis idiopática del adolescente de bajo grado / Low grade adolescent idioaphic scoliosis

La escoliosis idiopática del adolescente (eia) es la forma de escoliosis más frecuente, afecta al 1 a 3% de los adolescentes. Su etiología aún no está totalmente definida siendo la causa genética la más probable. El objetivo principal del tratamiento es evitar la progresión de la curva y por ende prescindir del tratamiento quirúrgico. Tratamiento en curvas no severas dependerá de la madurez esquelética del paciente y de la magnitud de la curva, siendo la observación en curvas leves y el uso de corsé en las moderadas los tratamientos más aceptados.

Adolescent idiopathic scoliosis (ais) is the most frequent form of scoliosis, affecting 1 to 3% of adolescent. Its etiology is not yet fully defined, being the genetic factor the most important. The main objective of the treatment is to avoid the progression of the curve and therefore dispense with surgical treatment. Treatment in non-severe curves will depend of the skeletal maturity of the patient and the magnitude of the curve, being the observation in slight curves and the use of corset in the moderate ones the most accepted treatments.

Dolor lumbar en niños / Low back pain in children

El dolor lumbar en niños ha ido en aumento en su prevalencia en los últimos años. Si bien la causa del dolor lumbar generalmente se relaciona con alguna condición que resuelve espontáneamente, o a períodos de desarrollo y crecimiento acelerado, se deben descartar una serie de patologías presentes en este rango etario que conllevan severas implicancias para la adultez. Se ha constatado que la incidencia del dolor lumbar aumenta a lo largo de los años de vida del niño, y se espera que al llegar a la adolescencia, un 10-30% de la población pediátrica total haya experimentado dolor lumbar en algún momento de su vida. A pesar de la creciente incidencia, un estudio prospectivo en niños con dolor lumbar reveló, que menos de un 30% de los pacientes tuvo un diagnóstico definitivo, o con una etiología clara. Dentro del estudio del dolor lumbar son esenciales una historia clínica detallada, con caracterización del dolor, y presencia de banderas rojas. El examen físico debe ser completo, y en caso de hallazgos positivos, debe complementarse con estudio imagenológico. Hay que considerar que un gran porcentaje de los pacientes presentarán un dolor lumbar de carácter inespecífico atribuible a tensión muscular y factores psicosociales. Sin embargo, debe realizarse un seguimiento adecuado hasta la resolución sintomática. El estudio debe ir dirigido a descartar aquellas patologías de mayor complejidad, teniendo en consideración los factores de riesgo asociados: edad, actividad física, peso, factores psicosociales, entre otros. La radiografía nos orientará y ayudará a descartar la mayoría de las patologías prevalentes en este grupo etario, profundizando en el estudio, dependiendo de los hallazgos clínicos y de la anamnesis.

Lumbar pain in children has increased in frequency during the last years. Even though the primary cause for this pain is related to benign conditions, or accelerated bursts of growth, there are certain pathologies to be discarded since they can have an impact during adulthood. The incidence of lumbar pain increases with age, and it has been reported that by the time of adolescence up to 10 to 30% of the pediatric population will have experimented lumbar pain at some point in their lives. In spite of this increasing incidence, a report revealed that less than 30% of patients had a definitive diagnosis, o a clear etiology. It is of importance, during the study of lumbar pain, to have a good clinical history, characterization of pain, and thorough physical examination, and in the case of positive findings, an imagenology study must be completed. We have to consider that a large percentage of patients will experience unspecific lumbar pain, probably caused by muscle contraction and psychosocial factors. Nevertheless, close follow up must be made until the symptoms are resolved. The study must be directed at diseases that are more complex, considering the risk factors associated: age, physical activity, weight, psychosocial factors, among others. Radiography will help to guide the study and rule out the most prevalent pathology, according to the history and clinical findings.

Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile / Atrofia muscular espinal en Chile, resultados de un programa de atención médica nacional

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.